El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 a 125,000 nacimientos. Caracterizado por una combinación de distintivos físicos y retrasos en el desarrollo.
¿Cuáles son las causas?
El SRT generalmente se debe a cambios o mutaciones en ciertos genes importantes para el desarrollo del cuerpo y el cerebro. Principalmente, los genes involucrados son CREBBP y EP300, los cuales ayudan a controlar el crecimiento y la división de las células y el desarrollo cerebral. Cuando hay una mutación en uno de estos, las instrucciones que el cuerpo recibe para su desarrollo no son correctas, lo que lleva a las características y síntomas del SRT.
En la mayoría de los casos, estas mutaciones ocurren de manera espontánea, es decir, no son heredadas de los padres. Sin embargo, el síndrome puede ser heredado si uno de los padres tiene una mutación en uno de estos genes, aunque esto es muy raro.
Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El SRT se manifiesta a través de una serie de características físicas y síntomas variados, que incluyen:
Características faciales:
- Cejas arqueadas y gruesas: Las cejas prominentes y arqueadas son una característica común.
- Pestañas largas y ojos separados: Los ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo) y las pestañas largas también son comunes.
- Nariz prominente: La nariz tiende a ser grande y prominente, con un tabique nasal ancho.
- Boca y labios: Boca grande con labios gruesos y una sonrisa distintiva.
Malformaciones Físicas:
- Pulgares y dedos de los pies anchos: Pulgares y dedos de los pies anormalmente anchos y grandes son características notables.
- Baja estatura: Los niños con SRT suelen tener un crecimiento más lento y una estatura más baja que el promedio.
Retraso en el Desarrollo y Problemas Cognitivos:
- Retraso intelectual: La mayoría de las personas con SRT tienen algún grado de retraso intelectual, que puede variar de leve a moderado.
- Problemas del habla y del lenguaje: Dificultades en el desarrollo del habla y el lenguaje son comunes.
- Retrasos motores: Los niños pueden tener retrasos en el desarrollo motor, como sentarse, gatear y caminar.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética que presenta una serie de desafíos físicos e intelectuales. Sin embargo, con una comprensión adecuada, apoyo médico y comunitario, las personas con SRT pueden llevar vidas significativas y satisfactorias.
